Статья Источник

НЕ НЕТ хорошие МУТАЦИИ ЗДЕСЬ

Большинство мутаций в нашей ДНК только 5000-10000 лет, согласно исследованию проекта секвенирования экзома в Национальном институте здравоохранения. Это хорошая вещь, то, поскольку в недавней статье в американском журнале Human Genetics говорит, что мы все изобилуют с генетическими ошибками, и это трудно найти какой-либо, что выиграли нас вообще. Мы не могли бы в состоянии справиться еще много лет износа ДНК.

Исследователи по Genome Project 1000 использовали генетические данные от 179 лиц и обнаружили, что все было в пределах от 40 до 110 потенциально болезнетворных мутаций в их ДНК. Лица имели 281-515 фактические замены каждый, но проблема только действительно началась, когда оба родителя прошли на мутации в том же гене. Исследователи, по оценкам, "(О) 400 повреждающие варианты и (о) 2 добросовестные мутации болезни на человека."

Не каждая разрушительная мутация проявляется сразу. Некоторые могут увеличить свои шансы на болезнь сердца. Другой может просто ослабить почки или замедлить выработку инсулина. Тело также хорошо прикрывает ненадлежащим образом функционирующего гена, с использованием систем резервного копирования или компенсации каким-то образом, когда ген не выполняет свою работу правильно. Когда все остальное терпит неудачу, хотя, мутация, как правило, вызывает заболевание.

Исследователи работали над созданием и заполнить базу данных Gene мутация человека с более опасными генетическими дефектами, давая врачам инструмент в диагностике наследственных заболеваний. Это отчетливо заметно, что в то время как некоторые мутации не столь разрушительны, как и другие исследователи не разрабатывают базу данных всех улучшений, сделанных случайными изменения в генетическом коде.

Мутации и эволюция:
Для того, чтобы эволюция работать в большом масштабе, меняя одну семью существ в другую семью существ, полезные мутации должны появиться, чтобы добавить новую информацию в генетическом коде. Без мутаций, нет никаких серьезных эволюционных шагов. Да, генетическая информация уже существующая в пределах одного вида может отличаться из-за естественный отбор, но это всегда напрягает информацию; он никогда не добавляет новые, ранее несуществующие кодирование в геноме. Тем не менее, в то время как дарвинисты утверждают, что редкие, полезные мутации существуют, математика показывает, что случайные мутации приводят к чистому удалению функционального программирования от генетического кода, а не добавлять к нему.

Благотворные Мутации?
Благоприятные мутации в каком-то смысле крайне редки в нашем современном мире. Те, которые могут быть рассмотрены "выгодный" в конкретных ситуациях всегда связана с потерей некоторой функции и обычно приводит к ухудшению общего состояния здоровья существ. Например, серповидно-клеточная анемия считается полезной мутацией, поскольку она защищает многие африканец против малярии, но сам серповидно-клеточная анемией является очень серьезным заболеванием.

Серповидноклеточная анемия является генетическое заболевание, при котором красные кровяные клетки принимают длинные, тонкие, серповидно-образную форму, а не круглую форму пончика здорового красных кровяных клеток. Хотя эта деформация предотвращает тело от проведения малярии, защит людей в высокогорных районах, малярии от смерти от заболевания, серповидно-клеточная анемия сам по себе опасно. Серп клетка клеток крови несет меньше кислорода, чем нормальные клетки. Деформированные клетки также имеют тенденцию группироваться и застревают в кровеносных сосудах, что приводит к инфекции и органного повреждению. Серповидные клетки часто погибают только после 10-20 дней, в то время как здоровые красные кровяные клетки живут в среднем 120 дней, прежде чем они умрут. 

Люди с мутацией от только один родителя могут нормально жить, потому что у них есть гены от другого родителя до сих пор производят правильно формы клеток крови. В серповидные клетки также производятся, но организм не должен зависеть от них. Те, с серповидно мутации клеток от обоих родителей, однако, есть проблема. Их функции организма в состоянии постоянного лишения кислорода, и он изо всех сил, чтобы производить достаточное количество красных кровяных клеток, чтобы заменить умирающие те, что значительно сокращает общее состояние здоровья. Средняя продолжительность жизни у мужчин с серповидно-клеточной анемией составляет всего 42 лет.

Если серповидно-клеточная анемия является лучшей полезной мутацией там, наши надежды на эволюционируешь через мутацию пустые и обречены на разочарование. Это правда, что бактерии, которые развивают определенную дисфункцию могут выжить в присутствии антибиотиков, но те же бактерии все еще слабее и быстрее умирают, когда подвергаются воздействию внешнего мира. Человек без рук может быть меньше шансов заразиться вирусом, потому что он не может тереть нос с зараженными пальцами, но мало кто будет спорить, что лучше ходить в жизни без оружия. Дело в том, примеры действительно полезных мутаций массово отсутствуют.

Потеря информации:
Реальная проблема с мутациями берет нас вплоть до уровня ДНК. Мы учимся в средней школе биологию, что наш генетический код состоит из ДНК, длинные пряди аденина нуклеотидных оснований, гуанин, тимин и cytocine - A G T и C для краткости. Эти четыре оснований обеспечивают цифровой код для нашей системы, подобно тому, как 0s и 1s составляют двоичный код для компьютеров. В камере, в процессе перевода, эти нуклеотиды читаются в группах из трех, названных кодонов. Каждый кодон как маленький вагон из трех букв, которые кодируют аминокислоты, которые идут на составляют белки. Так, например, коды кодона ААА для аминокислоты лизина и кодов TGG для аминокислоты триптофана. (В процессе транскрипции, тимин заменен на урацил - U - сделать кодон UGG.)

Существует не только один код для многих аминокислот, хотя. Лизин также может быть закодирован с помощью AAG. Цистеин может быть закодирован как TGT и ТГК, а также аминокислоты серина, аргинина, лейцина и все имеют шесть возможных кодов. Другие белки, с другой стороны, как триптофан, только что единый код доступен, чтобы сделать их.

Это создает проблему для статистики мутаций. Если есть ошибки в процессе транскрипции и буквы, не копируется правильно (источник для мутаций), некоторые аминокислоты собираются отдавать предпочтение по сравнению с другими. Например, если AAG случайно начертанное как ААА, это не обязательно нанести вред организму, потому что AAA еще кодирует лизин (при условии, что клетка имеет достаточно высокие уровни тРНК для альтернативного кодона). Если TGG для триптофана получает изменено на ТТГ, хотя, это приведет к лейцин быть сделаны. Если ТАА получает изменено на ТТА, он будет также сделать лейцин и если CAA для Glutamine получает повернутые к CTA, снова лейцин преимущества. Статистически, ошибка, весьма вероятно, случайно сделать лейцин и крайне маловероятно, чтобы триптофан.

Если мы развивались в течение миллионов лет, мы ожидали бы увидеть высокое соотношение серин, аргинин, лейцин и кодов, поскольку статистически мутации предпочли бы сделать эти три аминокислоты. Поскольку мутация, накопленная за поколения, мы ожидаем, что эти коды доминировать, что делает его редко когда-либо видеть триптофан и приводит к потере информации в генетическом коде. Д-р Джерри Бергман пишет:

«Это несоответствие работал бы против получения кода путем естественного отбора в первую очередь. Пример этого способа деградации иллюстрируется словами "аминокислота" который будет изменен "Амано Акад," затем "amaao aaad," и, наконец, "ааааа аааа" если буквы "" доминировал. Еще одна мутация может изменить "а»" обратно в "м" или еще одно письмо, но на этом рисунке, общая тенденция будет к письму "а»" и в конечном итоге стабилизируется в основном при наборе "" письма с несколько преобразования обратно в другие письма, время от времени «.

Существо Coding:
Есть встроенные механизмы для исправления ошибок, по крайней мере, и мутация этого редко проскочить. Человеческий род боролся через последние 5000-10000 лет медленного распада достаточно хорошо. В самокорректирующихся механизмах должны были бы быть на месте в самом начале, еще порча Кодекса Гену была бы быстрой и разрушительной, прежде чем эти самокорректирующихся механизмы эволюционировали.

Также ценно отметить, что организмы считаются тесно связаны между собой могут способствовать различные коды для одной и той же аминокислоты. E палочка использует AAA для кодирования лизин 75 процентов времени, но использует только AAG одну четвертую часть времени. Еще бактерии, Rhodobacter, использует AAG 75 процентов времени - как раз наоборот. Эти два организма, которые должны быть более тесно связаны между собой, не использовать коды в той же пропорции, в то время как человек и плодовой мушки (не тесно связаны) и использовать КТГ для кодирования лейцина чуть более 40 процентов времени.

Исследования также показали, что существует гораздо больше, чем делеции вставки в код ДНК. В своей статье о потере ДНК у дрозофилы (плодовые мушки) в журнале Gene в 1997 году, Петров и Hartl нашли "фактическое отсутствие вставок и удивительно высокая частота крупных делеций." В своей статье о нуклеотидной замене, вставке и делеции в геноме человека в нуклеиновых кислотах исследований в 2003 году, Чжан и Герштейн обнаружили мутационную скорость удаления пар оснований, чтобы быть в три раза выше скорость вставки. Опять же, это приводит к чистой потере информации, а не чистой прибыли, необходимой для нас эволюционировали от низших форм жизни.

Мутация Горячие точки
Мутации также не происходят случайно в коде ДНК, но, как правило, локализуются в определенных местах. Например, динуклеотид CG имеет гораздо больше шансов быть вовлечены в мутации, чем любой другой динуклеотиде - 12 раз выше по Jorde, Кэри и Уайт в медицинских генетиках (1997). Из 400 кодонов мутаций, отображенных на гене антионкогена супрессора опухоли человека чуть более 91 процентов произошли в четырех конкретных кодонов. Что-нибудь из этого "горячие точки" в результате прохождения вокруг одной и той же мутации по наследству, но большинство из них действительно горячие точки, в которых некоторые части генетического кода являются более склонны к мутации, чем другие части.

Основной момент заключается в следующем: мутация не равномерно, случайным образом распределены по всему геному, который мы ожидали бы, если мутации привели обо всех точных структур живых существ сегодня.

Геном Ухудшение:
Мутации хорошо известны, вызывают такие заболевания, как муковисцидоз, гемофилия, унаследованный остеопороз и буквально более чем 1000 других. Поиск описания вредных мутаций занимает менее полуминуты. Обнаружение действительно полезные мутаций является головной болью, и даже так называемые полезными мутации обусловлены чистой потерей информации, что, в то время как помогает организму выжить в очень конкретной ситуации, а также привести к ослаблению общего состояния здоровья организма.

Если эволюционная модель происхождения была реальностью, мы должны ожидать, чтобы увидеть ряд полезных мутаций, которые были результатом добавленной информации. Вместо этого, кажется, что каждый из нас получит поврежденную, ухудшающуюся версию некогда прекрасно сконструированный, полностью функционирующего генетического кода.